Seis equipos de científicos del grupo Telómero a Telómero (T2T) lograron concluir una investigación de más de 100 años al completar la secuenciación del genoma humano, informó la revista Science.
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Desde el 2000 se habían publicado los primeros borradores del genoma humano, sin embargo, los límites tecnológicos no permitieron que el estudio se completara.
Desde ese entonces los científicos dejaron claro que faltaba por secuenciar el 8% del genoma, y por años ese porcentaje fue conocido como el “espacio gris”.
Ahora, gracias a una nueva tecnología de secuenciación utilizada en T2T, el grupo presentó una secuencia completa de tres mil 55 millones de pares base de un genoma humano, conocido como T2T-CHM13.
El nuevo modelo introduce casi 200 millones de pares de base secuencial a comparación con el modelo anterior.
A pesar de que este nuevo modelo no cuenta con “lagunas” de información, los expertos explican que continúa teniendo limitaciones, ya que no proviene directamente de una persona, sino de una mola hidatiforme completa.
El T2T-CHM13 promete iniciar una nueva etapa con avances científicos en varios campos, especialmente el de la medicina. El mapa completo puede aportar conocimientos cruciales para comprender las contribuciones genéticas a ciertas enfermedades “raras” y podrá avanzar los tratamientos personalizados.
Adicionalmente, puede ayudar a investigaciones que ya están en curso y que se especializan en enfermedades de las cuales ya tenemos más control e información.